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 3月1日至2日，温州市医学会医学遗传学分会主办的2024年温州市医学会医学遗传学分会学术年会在浙江温州隆重召开。温州市医学会驻会副会长王小同致开幕词，浙江省医学会医学遗传学分会主任委员吕建新和侯任主任委员董旻岳莅临支持会议。本次会议邀请了国内众多在遗传学和产前诊断（筛查）领域有着丰富经验的专家进行学术演讲，会议内容干货满满、引人入胜，为广大参会者献上了一场丰富的学术盛宴。

2014年医学遗传科成为27个临床二级学科之一，正式纳入临床医学范畴。学科发展促进先进技术的应用，也让医学遗传科成为急缺专业，加大遗传医师人才培养。在此背景下，大会特别邀请了复旦大学医学遗传学研究院院长、复旦大学儿科医院遗传中心主任黄涛生教授和美国哈佛大学医学院神经学系博士、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平教授分别带来《建立良好的医学遗传学体系促进遗传医师职业化发展》和《非遗传专科医生需要掌握的基因组医学技能》的分享，帮助临床一线医生了解相关技能和理论知识，使他们能够准确选择遗传学检测技术诊断疾病，并运用遗传学知识为患者提供科学合理的遗传咨询。

会议介绍了MLPA、无创单基因病筛查、飞行时间质谱技术、高通量测序等多项先进分子技术在遗传病检测中的应用。余永国教授在会上强调《分子诊断技术在产前诊断中的应用和规范》，作为临床遗传病诊断技术中备受关注的成员--全外显子组检测技术（whole exome sequencing, WES），针对基因的全部外显子组进行测序检测，凭借其高效全面、诊断率高等优势，在罕见病尤其是单基因遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。温州市医学会医学遗传学分会主任委员唐少华教授介绍了《产前三人临床全外本地化实践方案》，推动了该技术在产前诊断中的发展，技术的发展让庞贝病等罕见遗传病越来越多地被发现并诊断，这些病例在罕见病研究中具有重要意义。《基于临床罕见遗传病例的基金申报》的专题演讲，为大家申报提供经验和指导。

大会最后还安排了一场产前诊断案例演绎，该案例呈现产前诊断从胎儿医学门诊、检测前遗传咨询、NGS数据分析，到检测后遗传咨询的完整过程，围绕该案例组织MDT讨论、听众提问、专家答疑，引发了现场激烈的讨论。

将医学遗传学事业与临床医学发展相结合是这个时代大家奋斗的共同目标。本次会议围绕“基因组医学时代的临床应用”为主题，探讨不同基因组背景下疾病发生、发展、诊断和治疗，推进基因组医学临床的广泛应用。充分发挥了医学遗传学分会作用，推动温州市医学遗传学专科发展，促进学术交流与创新，提高温州市遗传学研究和应用水平。今年温州市医学会医学遗传学分会也将进一步做好组织发展工作和成立青年委员会，积极推进遗传学知识普及和临床转换，为不断推动温州市医学遗传学专科发展做贡献。

图文来源：温州市医学会