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无锡市医学会罕见病学分会开展学术活动

发布时间： 2025-12-31

        为提升我市罕见病诊疗水平，推动罕见病医疗保障体系建设，8月16日，无锡市医学会罕见病学分会开展学术活动，邀请江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华教授进行学术讲座。会议由分会主任委员郁志伟主持，无锡市医学会副会长兼秘书长张振新、学术办陈剑主任及分会全体委员、无锡市相关专业医务人员出席会议。

        张爱华教授讲座的主题为“中国罕见病诊治的现状与挑战”。他首先介绍了罕见病的定义及流行病学特征。他指出，全球已知罕见病超过10000种，我国罕见病患者总数约6000万，但由于疾病认知不足、诊断技术有限，许多患者长期面临“诊断难”问题。他特别强调，罕见病虽然单个病种发病率低，但影响广泛，亟需加强社会关注和政策支持。

        对于罕见病的诊断，张教授结合自身经验及临床实例，详细讲解了罕见病的诊断思路。他指出，由于罕见病症状复杂且缺乏特异性，误诊、漏诊率较高，因此需要依托多学科会诊（MDT）模式，结合基因测序、代谢组学等先进技术，提高诊断准确性。

        在治疗方面，张教授系统梳理了罕见病治疗的最新进展，近年来，随着基因治疗、小分子药物等创新手段的涌现，部分罕见病已从“不可治”变为“可治”，甚至“可防”。但同时，他也指出，我国罕见病药物可及性仍面临挑战，呼吁加快创新药引进和本土研发。

        最后，张教授聚焦罕见病医疗保障，近年来我国在罕见病目录制定、医保谈判、社会救助等方面取得一定进展，但仍存在药物价格高昂、地区间保障不均衡等问题。他建议推动多层次医疗保障体系建设，同时加强罕见病登记和流行病学研究，为政策制定提供科学依据。

        张爱华教授的讲座内容翔实、深入浅出，为临床实践提供了重要参考。此次学术活动不仅提升了医务人员对罕见病的认知，也为推动本地罕见病防治工作提供了宝贵经验。

        市罕见病分会将在江苏省医学会罕见病学分会的指导下和无锡市医学会的支持下，积极开展线上、线下学术会议交流，推进罕见病科普教育及宣传，推动罕见病科技创新和成果转化，进一步提升罕见病诊疗水平和服务能力。