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项目名称：甲状腺疾病遗传突变与精准治疗

发布时间： 2024-01-26

获奖证书编号：2020-HJC-1-16

项目来源于江苏省人社厅六大高峰人才项目 ——GLP-1、2 及其受体在桥本氏甲状腺炎中作用（2013-WSN-018）、江苏省卫生厅妇幼项目 —— 先天性甲减分子病因（F201345）、淮安市科技局 —— 内分泌疾病遗传资源收集与利用（HAS20140005）。该项目主要研究了家族性甲状腺疾病、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等疑难内分泌疾病，应用基因诊断，优于常规方法。研究成果可应用于产前咨询，疑难疾病诊断， 提升临床诊疗水平。

本项目组分两部分：第一部分：甲状腺疾病遗传学研究。项目组通过对甲状腺疾病进行遗传突变研究，取得一系列成果。1）国内首例报道 TSRH 基因 R450H 突变家系；2）进行先天性甲减系列研究，包括 NIS、TPO、IYD、DUOX2、DUOXA2 等基因筛查，中国先天性甲减以 TPO、DUOX2 多见，NIS、IYD 为少见突变基因；3）部分杂合子为甲状腺结节或者发生甲状腺乳头状癌；4）报道多发性内分泌腺瘤 2A 型 RET 基因 C634W 突变；5）报道甲状腺激素抵抗综合征 10 年随访，以及 THRβ 基因 R243Q 突变，体格发育基本正常。第二部分：亚甲炎局部微注射精准治疗。亚甲炎临床治疗不满意，于 2011 年创新应用胰岛素笔局部注射治疗亚甲炎，将利多卡因与糖皮质激素按照比例预混，象胰岛素注射那样在甲状腺局部给药，剂量精准，仿若无痛，即刻止痛， 临床效果较理想。激素剂量微量化，地塞米松 0.13mg/ 次，相当于强的松 0.87mg/ 次， 避免患者心理上恐惧及治疗中激素依赖。

 先后发表 SCI 论文 13 篇，中文论文 4 篇（中华论文 3 篇），获实用新型专利 2 项 “ 笔式甲状腺注射器（ZL 2013 2 0039483.7）、无剖面十字端套管式甲状腺结节穿刺针（ZL201620582894.4）”：分别获 2017 年江苏省卫计委新技术引进一等奖、宿迁市科技进步奖三等奖。

该项目获得第七届淮海科学技术奖一等奖，主要完成人：马绍刚、刘红、郭曼丽、仇亚丽，完成单位：宿迁市第一人民医院、淮安市第二人民医院、南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院、宿迁市妇幼保健院。

来源：淮海科学技术奖委员会办公室