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项目名称：临沂地区国际首报染色体异常核型的发现和研究

发布时间： 2024-01-23

获奖证书编号：2016-HJC-1-13

本项目选择了山东临沂及周边地区 12166 例遗传咨询患者，运用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，行 G 显带和核型分析，特殊病例运用荧光原位杂交技术（FISH）、PCR 技术、基因芯片技术和高通量测序技术进行验证和深入研究，根据人类细胞遗传学国际命名体制 (ISCN) 对染色体核型命名。在 12166 例被检者中，共检出异常染色体核型 300 多种类型 1508 例（不包括多态变异），检出率为 12.40%(1508/12166)。包括常染色体结构和数目异常 1076 例，性染色体结构和数目异常 432 例。异常的染色体涉及所有 24 条染色体。经中国医学遗传学国家重点实验室权威专家鉴定，有 179 例为国际首报染色体异常核型。首报核型包括男性 79 例，女性 100 例。首报核型类型有：平衡易位 146 例，臂间倒位 7 例，臂内倒位 4 例，插入易位 3 例，3 条染色体复杂易位 2 例，其他非平衡性染色体核型 17 例。

该研究已在泰安市中心医院和潍坊市妇幼保健院等单位推广应用，在国内外核心期刊发表论文 89 余篇，其中 SCI 收录 6 篇，并多次在国家级会议上进行学术交流，得到了专家学者的肯定。

179 例世界首报染色体异常核型已被录入新版的《中国人类染色体异常核型数据库》。这些异常核型的发现不仅丰富了人类染色体异常核型数据库，填补了该数据库的部分空白，为人类遗传学做出了一定的贡献，而且将对临沂及周边地区遗传学的研究和优生优育工作起到积极的推动作用，该课题还通过参加学术会议交流、发表论著、论文、带进修医师、研究生等措施在基层医院推广，因而具有明显的临床意义和社会经济效益。

该项目获得第五届淮海科学技术奖一等奖，主要完成人：李琳、衡雪源、车峰远、李宗鹏、何方、杨威、樊武舫、郑书琪、张继霞，完成单位：临沂市人民医院、中国医学科学院基础医学研究所、河北大学生命科学学院。

来源：淮海科学技术奖委员会办公室