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安诺优达满分通过室间质评

发布时间： 2022-06-29

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了关于《全国外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质量评价预研活动结果报告》，北京安诺优达医学检验实验室以满分的成绩通过本次室间质评预研活动。

由拷贝数变异（CNVs）引起的微缺失/微重复综合征（MMS）是导致新生儿出生缺陷的一个主要遗传因素。在正常妊娠人群中，胎儿患有致病性 CNVs 的风险可达 0.86%-1.7%。临床上常见的染色体微缺失/微重复综合征包括 22q11.2 微缺失综合征、1p36 微缺失综合征等，由于缺失片段较小，在早期妊娠中通常难以检测。目前，随着检测技术的发展，NIPT 的检测范围逐步扩大，对 CNVs 的检测逐步向临床转化，但其检测性能主要与 CNVs 片段大小、胎儿游离 DNA 含量及测序数据量等因素有关。为更好地了解我国外周血胎儿染色体 CNVs 检测能力的现状，国家卫生健康委临床检验中心采用模拟 cfDNA 血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体CNVs 检测室间质量评价预研活动。

作为国家卫健委首批高通量基因测序临床应用试点单位，北京安诺优达医学检验实验室所有上报的样本结果与预期结果完全一致，体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。

安诺优达是一家专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用的中国知名基因企业。成立以来，安诺优达恪守初心，始终以严谨的态度为各方提供准确可靠的检测分析服务，力求保证测序、分析、报告解读的规范。未来，安诺优达将持续秉持“用科技和创新提升生命品质”的理念，努力为临床诊断和治疗提供更加科学准确的保障。

安诺优达/供稿

内容来源：亦城时报