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CNV-seq联合增强型WES在神经系统发育异常诊断中的应用”通过科技成果评价

发布时间： 2022-04-13

2022年04月13日 ，江苏华商企业管理咨询服务有限公司组织专家对淮安市妇幼保健院的“CNV-seq联合增强型WES在神经系统发育异常诊断中的应用”成果进行评价。

专家组根据《国务院办公厅关于完善科技成果评价机制的指导意见》（国办发〔2021〕26号）文件、GB/T 40147-2022《科技评估通则》、T/XAI 2-2019《科技成果评价规范》等文件和标准的有关规定，本着独立、客观、公正的原则，按照必要的程序对待评成果采用腾讯会议评价方式，全面准确评价科技成果的科学、技术、经济、社会、文化价值等多元价值，以及对科技成果的技术成熟度、技术创新度、技术先进度多维度分析。并出具本报告，总体评价如下：

1.提供评价的技术文件资料齐全、完整、真实可靠，符合科技成果评价要求。

2．该项目采用的CNV-seq联合增强型WES应用于神经系统异常基因诊断，实现染色体数目、CNV、外显子水平CNV再到单个碱基水平变异的检测，可以避免外显子水平CNV和线粒体疾病的漏检，扩展了产前遗传检测内容，提高了产前神经系统异常基因诊断率，节约检测时间成本，技术成熟，实用性强。

3.该项目CNV-seq联合增强WES诊断方案检测费用较传统检测费用减少近一半，而且缩短检测时间成本，大大节省了患者的经济支出。该技术的使用对未来出生缺陷的预防可以发挥高效、精准的作用。

4.该项目的研究扩展了神经系统疾病的表型，发现了国内尚未报告的产前神经系统发育异常涉及的基因变异，有助于遗传咨询和产前诊断。

综上所述，评价专家组一致认为“CNV-seq联合增强型WES在神经系统发育异常诊断中的应用”具有创新性、先进性和实用性。专家组成员一致同意该科技成果通过评价。

 本次评价专家组由徐州医科大学儿科学研究所王军教授；徐州市第一人民医院王红兵主任医师；徐州医科大学附属医院徐艳副主任医师；徐州市儿童医院王伟主任医师；淮安市第一人民医院田兆方主任医师组成。58.评价专家截屏.jpg


（腾讯会议-评价专家截屏）