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Fabry病(法布雷病)是指,由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏,从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官广泛蓄积,造成四肢剧烈疼痛,并对肾、心脏、脑等各器官产生严重损害的一类X染色体隐性遗传性疾病。
法布雷病临床表现多样且无特异性,对无明显法布雷病家族史、临床表现不典型者,诊断十分困难,易导致误诊,因此法布雷病的早期诊疗尤为关键。
为了有效提升我国心内科临床医生对于法布雷病的早期诊疗能力,加强心肌病和心力衰竭疾病中高风险人群筛查,提高心内科法布雷病的诊断率和治疗率,由苏州工业园区心血管健康研究院发起的心衰中心·罕见病之“法布雷病诊疗能力提升”会议于2022年6月拉开帷幕。
会议时间:2022年8月18日(周四) 19:00-21:30

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