大骨节病是严重危害人群健康的地方性、致残性骨关节病，缺乏早期诊断技术，疾病流行规律不清，无有效预防措施，软骨损伤机制不明，难以实现“早诊断、早预防和早治疗”，导致上世纪大骨节病流行于我国14个省（直辖市、自治区）378个县的贫困地区，病区受威胁人口超过1亿，是“因病致贫、因病返贫”的重要公共卫生问题之一。 国际上首创大骨节病X线早期诊断方法和分子诊断技术：系统研究了大骨节病流行规律和患者临床症状、体征和19种X线征象，发现儿童X线片手部指骨骨端改变和干骺端改变是大骨节病灵敏、特异的诊断指标，从而建立了大骨节病儿童临床X线早期诊断方法，成为中国大骨节病诊断核心技术之一。

发现大骨节病患者显著不同于骨关节病和正常对照的16个血清蛋白和20个差异表达基因，判定大骨节病的特异度为90%，灵敏度为86%，国际上首创基于大骨节病特征性血清差异蛋白和基因的分子诊断技术，解决了大骨节病临床早期诊断的难题。 2、创立了因地制宜的中国大骨节病综合预防与病情监测技术，大幅度降低了大骨节病儿童新发率：率先提出因地制宜的换粮、改水与膳食营养干预大骨节病综合预防措施并广泛推广应用。研发了中国大骨节病病情监测技术与方案，在全国12个省（自治区）1029个病区村连续开展27年监测，揭示了环境低硒、病区灶状分布、家庭聚集、儿童高发的大骨节病流行规律，而且确认综合预防措施使全国儿童大骨节病检出率由1990年的22.13%降至2017年的0.12%，达到国家控制和消除标准，攻克了大骨节病早期预防的巨大难题。

率先发现大骨节病软骨损伤的新机制及其关键基因、蛋白和信号通路:发现大骨节病软骨细胞存在“去分化”、过度凋亡、自噬异常和线粒体损伤新特征，发现T-2毒素、低硒等环境因素与基因、蛋白交互致大骨节病发病新机制，鉴定出GDF5、ATG4C、ITPR2、W nt/β-catenin等若干大骨节病软骨损伤的关键基因、蛋白和信号通路，开创了大骨节病环境-基因交互致病机制研究的新方向。首创安全、有效、经济的大骨节病生物填充疗法，制定国家卫生《大骨节病治疗效果判定》标准；率先提出大骨节病生物填充疗法，显著改善关节功能障碍，三年有效率达90.3%，列入“十一五”科技支撑计划和国家卫健委“成人大骨节病治疗指导意见”推广全国，解决了太骨节病关节功能难以改善的难通。

入选“中西部基础能力建设工程”高校、国家“特色重点学科项目”建设高校、教育部“卓越工程师教育培养计划高校”、教育部“国家大学生创新性实验计划”实施高校、中国政府奖学金来华留学生接收院校、国家级新工科研究与实践项目、黑龙江省国内“双一流”建设高校、黑龙江省首批高等学校课程思政建设示范高校，为CDIO工程教育联盟成员。

系统研究了患者症状、体征20年动态变化，建立了大骨节病“关节功能障碍指数评分”方法，并制定国家卫生《大骨节病治疗敢果判定》标准，全国病区推广执行。 该项目发表论文269篇，其中SCI收录90篇，总影响因子295，单篇最高他引109次，2篇入选国际“F1000”论文；获美国无机生物化学家协会“Klaus Schwaz”奖。国家卫健委疾控局评价该项目成果“在大骨节病防治研究领域发挥了重要的技术支撑作用”。英国皇家学会院士、剑桥大学***教授评价该项目成果“为揭示线粒体介导的软骨细胞凋亡机制提供了新的科学证据”。

本项目可以采用技术转让、技术合作等多种形式进行对接，欢迎有需求的企业单位联系洽谈。