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单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)

成果类型：: 发明专利

发布时间: 2022-12-02 11:40:03

科技成果产业化落地方案
方案提交机构：广东省广州市| 柯锐鹏 | 2023-10-17 15:26:20
成果简介 技术亮点 应用前景 团队概括 产生的效益 转化方式
单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)系列是由华大基因推出的遗传病基因筛查产品，仅需采集3-5mL外周血或2mL唾液，即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导。 单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，采用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。 随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。
相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。 因隐性遗传病携带者表型正常，孕育后代时常规产前检查往往无法检出，致病变异世代相传，直到携带者父母生出患儿时才被发现。 在备孕期或孕早期进行携带者筛查，将出生缺陷预防提前，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。 先进的检测技术 以目标序列捕获-高通量测序技术为主，结合Long-PCR 、TP-PCR和荧光毛细管电泳等常规检测技术，最大程度地检出风险夫妇。

该科技成果的技术覆盖面广，可用于单基因遗传病扩展性携带者的筛查，技术创新性强，技术成熟，投资回报可靠，目标市场处于成长市场，但是该市场很快就会出现多种技术路线，产品竞争激烈，具有较宽阔的市场前景。

深圳华大临床检验中心于2012年03月20日创建，地址：深圳市盐田区盐田街道北山工业区11栋1、3、4、5楼，交通方便；全心致力于生物技术研发、生物技术服务、技术转让与技术咨询、经营货物及技术进出口业务、试剂的购买与销售、计算机软件、信息系统软件的开发和软件信息服务、贸易经纪与代理医疗用品及器械批发、零售、医学研究和试验发展、临床检验服务等服务。公司现有人数1-49人，公司类型为有限责任公司，注册资本2000万元人民币，是家立足于广东的消费品公司

快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。有利于科技的发展进步，为单基因遗传病筛查提供了新的解决方案。

转让、入股、合作开发均可，商业模式灵活。