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构建唇腭裂iPS细胞系研究新发致病基因在唇腭裂发生中的分子机制
发布时间: 2019-05-08
基本信息
合作方式：
合作开发
成果类型：
新技术
行业领域：
其他
成果介绍
合同书实际完成情况：一.主要技术指标完成情况：1.英文文章：（1）Ye?Cao,Zhihua?Li,***,et *** of genomic copynumber variations in prenatal oral clefts: a multicenter cohort *** in medicine,*** accepted,doi:*** (Zhihua?Li 并列第一作者).（2）Ye?Cao,Zhihua?Li，***,*** ***年American Society of Human Genitic会议录用，并壁报展出(Zhihua?Li 并列第一作者)。2.中文文章：（1）李志华，刘晓燕，黄锦桃，等。十溴联苯醚对乳腺癌细胞体外生长的影响。《广东医学》，2015，36（增刊）：15。（2）李志华，李海军，陈菲，等。孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后分析。《中国实用妇产科杂志》，2015，31（11):852855。（3）陈敦金，李志华。重视多胎妊娠胎儿畸形筛查、诊断.《中国实用妇科与产科杂志》，2015，31（7）：582586。3.会议交流：（1）题目为《用微阵列比较基因组杂交技术检测唇腭裂胎儿基因异常》论文被“中华医学会第十一次全国妇产科学术会议”大会收录，并邀请为大会交流发言。（2）题目为《唇腭裂胎儿产前诊断的回顾性研究》和《用微阵列比较基因组杂交技术检测唇腭裂胎儿基因异常》被“第五届中国胎儿医学大会”大会收录，并邀请为大会交流发言。4.邀请国外专家前来指导讲座：（1）2014年1月10日请Baylor医学院遗传学专家***来指导讲座（题目：病人评估，新技术解决旧问题）；（2）2014年香港中文大学蔡光伟教授多次来我院讲座。二.主要经济指标完成情况：（1）本研究检测唇腭裂的致病基因的方法基因芯片，目前已经广泛推广至所有胎儿畸形及其他不明原因生长受限或智力低下患儿中，目前该平台已经为2000余例标本进行基因芯片检测，异常发现率高达22%；（2）将本研究所用的建立疾病模型的iPS细胞系，目前正广泛推广至先天性神经管畸形及重度β地中海贫血的分子机制研究中。三.项目实施中形成的示范基地、中试线、生产线及其规模等完成情况:（1）建立了一个稳定的 aCGH 基因芯片平台，为开展稳定的产前诊断提供实验基础；将本研究检测唇腭裂的致病基因的方法aCGH，广泛推广至所有胎儿畸形及其他不明原因生长受限或智力低下患儿中，以发现相关的致病基因及更多的综合征；（2）建立了稳定的 iPS 细胞系构建平台，将本研究所用的建立疾病模型的iPS 细胞系，广泛推广至其他疾病的分子机制研究中。
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