科创中国
高胰岛素高氨血症综合征中高氨发生机制及抑制剂干预研究
发布时间: 2025-08-26
基本信息
合作方式：
技术转让
成果类型：
发明专利
行业领域：
生物与新医药技术,医药生物技术
成果介绍
本成果聚焦于先天性高胰岛素血症（CHI）及高胰岛素血症-高氨血症综合征（HIHA）的诊疗优化与疾病机制探索。基于临床病例分析、模式动物代谢组学和转录组学联合分析等多学科方法，旨在为 CHI 及 HIHA 的临床诊断和治疗提供新的理论依据和技术支持。
成果亮点
1、临床诊疗方案优化：通过对 121 例单基因 CHI 患者的回顾性研究，结合对 122 例二氮嗪无反应患者的奥曲肽治疗研究，明确了非手术治疗的疗效及安全性，特别是对 GLUD1 基因变异患者的治疗响应。
2、基因编辑技术构建动物模型：利用 CRISPR/Cas9 技术，成功构建了携带人源 GLUD1 基因 H454Y 变异的敲入小鼠模型（H454Y-hGDH-KI），该模型复现了 HIHA 的核心临床表现，包括低血糖和高氨血症。
3、代谢组学与转录组学联合分析：通过代谢组学和转录组学联合分析，揭示了 GDH 突变引起的氨基酸代谢稳态失衡的可能机制。
团队介绍
南京医科大学（Nanjing Medical University），位于江苏省南京市，是教育部、中华人民共和国国家卫生健康委员会、江苏省人民政府共建高校和江苏高水平大学建设高校，是国家“双一流”建设高校、第一批卓越医生教育培养计划项目试点高校、高水平公共卫生学院建设高校、国家建设高水平大学公派研究生项目实施高校、国家“特色重点学科项目”建设高校、中国政府奖学金来华留学生接收院校、江苏省高层次人才培养计划“333工程”培训基地、长三角医学教育联盟创始成员。
成果资料
下载app