科创中国

生物产业,生物医药产业

作为专注于遗传性出生缺陷防控领域的项目公司，是全球无创产前染色体病和单基因病同步筛查技术的领跑者，致力于领航无创单基因病、重塑NIPT江湖格局。项目公司基于高通量测序技术平台，开发了具有自主知识产权的中国原创技术，推出了全球领先的无创显性单基因筛查产品“好韵添”以及全球首创的染色体病与单基因病同步筛查“三合一”产品，为孕产妇和临床医生提供更加全面准确、高效优质的筛查检测，为降低出生缺陷人口数量、提升出生人口质量持续努力。项目公司推出的“好韵添”产品，可通过孕妇外周血检测胎儿罹患64个基因引起的92种显性单基因病的风险，解决当前无法解决的单基因显性遗传病筛查问题；升级现有无创产前筛查技术推出的NIPT2 Pro：新一代三合一产前筛查产品，在全球范围内首先实现显性单基因病与染色体非整倍体、染色体微缺失微重复的同步检测，升级当前NIPT与NIPT Plus。

基于探针杂交靶向捕获高通量测序技术平台，通过原创性的关键试剂、创新算法及遗传解读，构建超高的技术壁垒： 1）关键试剂设计：自主设计的NGS文库制备接头、特异性捕获探针等关键试剂，保证捕获效率的均一性，实现测序平均深度200X以上，目标区域有效覆盖率99%； 2）创新算法：采取与NIPT完全不同的算法设计，自写代码超过30万行，实现同一算法兼容染色体病与单基因病，难度极高； 3）遗传解读：拥有目前全球最大的显性单基因病临床数据库。 公司关键试剂与创新算法已经完成专利申报，《染色体和单基因病同步筛查的设备、试剂盒和分析系统》发明专利已获授权，相关临床试验成果文章已发表在《Cell Discovery》上，目前已与头部产前诊断中心相继开展合作，IVD产品已通过注册检验 1）好韵添产品线已进入山东省齐鲁医院、四川省人民医院等多家开展先期临床合作，并与国内430+家产前诊断中心中的50多家开展了科室会进行培训

核心团队经验丰富：全球最高水平的研发团队与国内最懂产前筛查的运营团队： 1）以首席科学家张静澜博士与研发总监李剑力博士为核心的研发团队，是无创单基因病领域最强的研发团队，以第一作者和通讯作者身份在Nature Medicine上发表了截至目前无创单病领域分值最高的文章，也在全球范围内推出了唯一在临床应用的产品； 2）以张治位博士为核心的运营和商业化团队，经历了无创产前筛查发展的全过程，并从0开始创立第三方检验公司（博奥检验），实现超过3.3亿的营业收入，是目前国内最懂无创产前筛查的运营和商业化团队； 同时，张治位博士具有丰富的管理经验，其作为博奥检验的创始人、总裁，曾管理全国超过15家检验所的1000名员工，并实现公司连续三年收入翻番的经营业绩。