视网膜色素变性相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途

本发明涉及复合杂合突变的鉴定，特别是视网膜色素变性相关的复合杂合突变的鉴定。具体而言，本发明提供了鉴定视网膜色素变性相关复合杂合突变的方法，所鉴定出的基因和/或突变用于鉴别视网膜色素变性的用途，以及用于诊断视网膜色素变性的产品及其用途。

前所述的RP存在高度的遗传异质性，这给鉴定RP的致病突变的工作带来了困难[0005]因此，对已知候选基因进行常规的桑格(sanger)测序来寻找致病突变的效率不高。本研究通过外显子组测序技术对一伴有先天性白内障，角膜厚度变薄和高度近视的RP家系(具体系谱图见图1)进行了分析，成功鉴定出致病突变。

杨焕明院士团队为“人类基因组计划”、“人类单体型图计划”、“**基因组计划”、“国际癌症基因组计划”等国际合作的大科学计划，并为第一个亚洲人基因组、人类泛基因组学、肠道Meta基因组以及多个动植物、微生物基因组的研究做出了重要贡献。