LDLR基因突变体及其应用

发布时间: 2023-09-15

来源: 科技服务团

基本信息

合作方式：技术转让

成果类型：发明专利

行业领域：

生物与新医药技术

成果介绍

本发明公开了LDLR基因突变体及其应用，涉及分离的编码LDLR突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的试剂盒、包括LDLR突变体的核酸的突变体和重组细胞以及降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的LDLR基因突变体重组蛋白。其中，该分离的编码LDLR突变体的核酸，与SEQ NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T，使所述LDLR基因的表达终止。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可有效地检测生物样品是否易感高胆固醇血症疾病。同时该LDLR基因突变体重组蛋白可以降低血浆中低密度脂蛋白胆固醇浓度。

成果亮点

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia，FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病。世界范围内FH杂合患者的发病率为1/500，成为最常见的代谢性疾病之一。本成果提供了一种分离的编码LDLR突变体的核酸、一种分离的多肽，以及一种筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法，一种筛选易感高胆固醇血症的生物样品的系统，一种筛选易感高胆固醇血症的生物样品的试剂盒以及降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的LDLR基因突变体重组蛋白。LDLR基因突变体重组蛋白作为一种蛋白类药物，具有高活性，特异性强，低毒性，生物功能明确，有了利于临床应用的特点。

团队介绍

凃欣教授团队：主要从事人类心血管疾病发生机制、心血管病分子遗传调控网络的研究工作，通过应用分子遗传学与基因组学方法研究重大心血管疾病的发生机制与生物学基础。主要研究方向包括动脉粥样硬化、心律失常、心肌病与心力衰竭相关基因的发现和功能研究。至今已主持5项国家自然科学基金项目，作为课题骨干参与3项国家重点基础研究发展“973”计划课题。在Nature Genetics、Am J Hum Genet、Diabetes、Stroke等国际期刊发表多篇学术论文。

成果资料

产业化落地方案

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成果综合评价报告

评价单位：“科创中国”医疗康养产业科技服务团 (中国生物工程学会) 评价时间：2023-09-20

魏冬青

上海交通大学

教授

综合评价

该成果技术路径清晰，新发现的LDLR基因突变体及其应用为高胆固醇血症的治疗提供新的思路与方法。建议加大推广力度，尽快转化，完成后续产品临床有效性评价，推动产品尽快上市，造福众多高胆固醇血症患者，为“健康中国”行动增添有利抓手。

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