科创中国

生物产业,制造业

一、 利用全基因组关联研究（GWAS）发现银屑病、白癜风和麻风易感基因，证实了银屑病的遗传异质性，揭示白癜风为一种自身免疫性疾病，并首次揭示了传染性疾病麻风的遗传易感性，不仅对阐释麻风病发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义，而且对揭示传染性疾病具有遗传易感性具有深远影响，开辟了我国开展复杂疾病GWAS研究的首个成功案例，带动了此方法在我国开展疾病遗传学发病机制研究进展。研究成果被评为2010年度中国科学十大进展。 利用全基因组外显子测序，对汗孔角化症、掌趾角化症和遗传性少毛症的进行致病基因深入分析，在国际上率先揭示了这三种疾病的致病基因。成果入选2012年度中国高等学校十大科技进展。 二、 建立汉族人银屑病等10种皮肤复杂疾病和100余种皮肤遗传病的遗传资源库，并充分利用收集的遗传资源，开展了遗传流行病学分析，明确了中国汉族人银屑病、白癜风等遗传模式和规律。是目前国际上较为完整的皮肤病遗传资源库，可供永久性研究需要，对遗传咨询、基因诊断及维护国家基因资源安全具有重大意义。相关成果获得2007年度国家科技进步二等奖。 牵头成立了全国皮肤病遗传资源收集协作网，覆盖100余家全国重要医院皮肤性病科，建立国际上比较完整的皮肤病遗传资源中心。皮肤病学教育部重点实验室总体定位于搜寻重大疾病的易感基因，揭示疾病发病机制，是我国重要的皮肤性病学研究团队之一。 三、系统开展了银屑病、系统性红斑狼疮、特应性皮炎等常见皮肤病以及播散型浅表性光化性汗孔角化症、点状掌跖角化症等单基因病的遗传学发病机制研究，发现了一系列原创性研究成果，在皮肤病遗传学研究领域处于世界先进水平。成果荣获2007高等学校科学技术奖（自然科学奖）一等奖、2016年安徽省自然科学奖一等奖、2005中华医学科技奖一等奖、2006中华医学科技奖一等奖及2016中华医学科技一等奖。