科创中国

生物与新医药技术

与甲状旁腺癌相关基因突变位点及其诊断产品，属生物医药技术领域。本科研成果公开了一种用于诊断甲状旁腺癌的基因突变位点及其在制备甲状旁腺癌的诊断试剂或试剂盒中的应用。采用该科技成果制备的试剂盒可以提高临床甲状旁腺癌早期诊断的准确性，从而使患者获得更加准确的治疗措施，获得更佳的治疗效果。同时，为甲状旁腺癌早期防治的药物靶点提供新的方向，促进创新药物研发。

该科技成果通过发现了一种甲状旁腺癌易感SNP位点并证明其在甲状旁腺癌患者中发生杂合突变，该变异可以作为临床辅助诊断甲状旁腺癌的生物标志物。可用于制备甲状旁腺癌(辅助)诊断试剂盒等。 1、提供了一种用于诊断甲状旁腺癌的基因突变位点，所述基因突变位点包括HRPT2基因携带的SNP位点；所述HRPT2的SNP位点为HRPT2:NM_024529.4:exon3:c.238-1G>A。进一步地，所述的基因突变位点在制备甲状旁腺癌的诊断试剂或试剂盒中的应用。 2、提供了一种用于甲状旁腺癌的诊断试剂，所述试剂包括检测所述SNP位点是否发生突变的试剂。所述试剂包括扩增所述SNP位点的特异性引物对，所述特异性引物对包括核苷酸序列为SEQ ID NO.1所示的上游引物和核苷酸序列为SEQ ID NO.2所示的下游引物。优选地，所述试剂包括PCR扩增反应中的常规试剂，和/或DNA提取过程中使用的试剂，和/或DNA测序过程中使用的试剂。 3、提供了一种用于甲状旁腺癌的诊断试剂盒，所述试剂盒包括如下组分：(1)有效量的用于检测所述SNP位点的试剂；

孙健，中国医学科学院北京协和医院; 潘伯驹，中国医学科学院北京协和医院; 梁智勇，中国医学科学院北京协和医院; 高艺珂，中国医学科学院北京协和医院; 郭丹，中国医学科学院北京协和医院; 王安琪，中国医学科学院北京协和医院; 张子鑫，中国医学科学院北京协和医院; 张苗，中国医学科学院北京协和医院。

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