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JAK2外显子12突变在JAK2V617F阴性PV及HAPC中的研究
发布时间: 2022-10-11
基本信息
合作方式：
技术服务
成果类型：
新技术
行业领域：
卫生和社会工作
成果介绍
本研究通过Sanger测序技术检测了JAK2 V617F 阴性的真性红细胞增多症（PV）患者、高原红细胞增多（HAPC）患者及健康对照人群中JAK2基因外显子12的突变率和突变类型，并分析了其临床特征。发现JAK2基因外显子12在JAK2 V617F阴性的PV中的突变率为***%，且突变形式多样，但在HAPC患者及健康对照组中未发现突变；JAK2V617F阴性的PV与HAPC患者的血红蛋白水平无显著性差异，但在合并脾肿大、血栓形成、纤维化进展等方面具有统计学差异。提示在JAK2 V617F阴性的PV及HAPC患者中检测JAK2基因外显子12突变可以为二者的诊断和鉴别诊断提供分子依据，而且对治疗策略的制定及预后判断具有指导意义。
成果亮点
1．该课题采用Sanger测序技术检测了209例JAK2 V617F阴性的真性红细胞增多症（PV）患者、32例高原红细胞增多症（HAPC）患者及20例健康对照组中的JAK2基因外显子12的突变。JAK2外显子12在JAK2 V617F阴性PV中的突变率为***%，且突变形式多样，但在HAPC患者及健康对照组中未发现突变。JAK2 V617F阴性PV与HAPC患者的血红蛋白水平无统计学差异，但在合并脾肿大、血栓形成、纤维化进展等方面具有统计学差异。 2．该项目对PV与HAPC鉴别诊断的分子标志物进行了研究，可能有重要的临床指导意义。
团队介绍
青海大学附属医院组建，完成人：熊辉霞、崔森、刘慧慧、殷玉娟、王琰
成果资料
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