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基于高通量测序技术在新生儿出生缺陷筛查技术的应用
发布时间: 2022-10-09
基本信息
合作方式：
技术服务
成果类型：
新技术
行业领域：
卫生和社会工作
成果介绍
本研究设计并研发实现了青海新生儿基因筛查系统，该系统致力于支撑青海省红十字医院进行新生儿出生缺陷的高通量测序及临床信息研究，为筛查缺陷基因提供分析平台。目前该平台已经整理收录了近4000例来自青海地区的新生儿出生缺陷调查信息以及801例高通量测序的基因面板组学数据。青海新生儿基因筛查系统整合了高通量测序数据分析的流程，能够在1小时内完成单例新生儿基因面板测序数据分析。此外，该系统实现了分析过程的透明化，将临床医生从庞大复杂的计算机和高通量测序中解放出来，使其更专注于利用分析结果指导临床实践。
成果亮点
1、通过项目成立了高通量实验室，设计研发了青海省新生儿基因筛查系统，构建了青海省出生缺陷基因库，初步形成了新生儿出生缺陷示范基地。本项目为青海省筛查缺陷基因提供了分析平台，为今后青海省出生缺陷的防治工作及高原地区基因库的建立及持续发展奠定了基础。 2、本项目对新生儿遗传代谢性疾病能做到早期识别及干预，降低我省出生缺陷率和新生儿死亡率。 3、本项目现已完成811例解读报告；发表学术论文5篇，其中SCI 1篇，核心期刊4篇；登记软件著作权2项。 专家委员会同意通过成果评价,认为该成果达到国内领先水平。
团队介绍
青海红十字医院、中国科学院计算机网络信息中心、上海复旦大学附属儿科医院 、北京北龙超级云计算有限责任公司联合组建，
完成人： 赵得雄、王烈宏、王生兰、谢玲、王榀华、李宗英、李瑞琳、李洁、张翠翠、孙文萍、靳紫薇、霍春霞、张海燕、李月琴、马明华、张世丽、甘永娜、吴冰冰、牛北方、周文浩、迟学斌、陆忠华、王彦棡、郎显宇、常雳
成果资料
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