您所在的位置: 成果库 临床全外显子基因检测技术服务

临床全外显子基因检测技术服务

发布时间: 2022-09-01

基本信息

合作方式： 技术服务
成果类型： 新技术
行业领域：
生物与新医药技术
成果介绍
人类外显子组序列包括2~***万个基因的180000多个外显子，虽然仅占人类全基因组的1%，但约85%的疾病相关遗传突变都在这个区域，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。目前已发现的单基因遗传病约25000种，分子基础明确的约5500种，尽管每种单基因遗传病单一发病率低，但由于种类繁多，累计患病率相当高。临床全外显子基因检测技术服务可检测人类基因组中约18万个基因外显子区，包括OMIM数据库中明确致病相关的5000多个基因。全外显子组基因检测技术适用于：①怀疑具有遗传原因，临床上无法确诊的疑难杂症患者；②传统基因检测没法确诊的遗传病患者；③一些高度遗传异质性疾病患者；④具有非典型性疾病特征的患者；⑤希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇等。为单基因遗传病的早发现、早干预、早治疗提供了有效的解决方案。
成果亮点
团队介绍
成果资料