科创中国

耳聋三级防控信息采集管理系统 软件著作权专利 软著登字第6146532号
非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4 突变检测用试剂 发明专利 201811642400.7
前庭导水管扩大Pendred 综合征致病基因SLC26A4 突变检测试剂盒 发明专利 201811456670.9
内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂 发明专利 201910152599.3
一种前庭导水管扩大/Pendred 综合征致病基因SLC26A4 突变检测试剂 发明专利 201811647352.0
前庭导水管扩大/Pendred 综合征致病基因SLC26A4 突变检测用试剂盒 发明专利 201811642586.6
听神经病谱系障碍相关的OTOF基因突变检测试剂盒 发明专利 2019102942255
一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测试剂盒 发明专利 2019102948711
迟发型感音神经性耳聋致病基因DIAPH1突变检测试剂盒 发明专利 2019102948726
CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒 发明专利 2019104056390

耳聋是最常见、发病率最高的感觉系统疾病，经过几十年的研究和干预，耳聋逐渐成为一个可以控制的疾病。耳聋的遗传性因素已形成专家共识。

       每1000名新生儿中会有1名名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。另外，在大量的迟发性听力下降、噪声性耳聋患者中，亦存在由于

       自身的基因缺陷，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病的人群。

       我省人口众多，耳聋人群分布散在。要在全省范围内实现耳聋的“早发现、早诊断、早干预”的目标，亟需将我省听力障碍种类、程度、分布及耳聋

       产生的原因进行系统的流行病学调查和统计。在大数据的支撑下，进行转化医学研究，建立规范化的聋病诊疗常规，实施聋病的临床路径管理，推

       广耳聋防控体系。

       西京医院作为我国西北地区最大的综合性医院，全军耳鼻咽喉科中心作为西北地区最大的专科中心，吸引了西北五省以及山西、河南、湖北、四川

       等广大地区的大量患者慕名前来就诊。本单位于2008年成立了以研究遗传性耳聋为主要目的耳聋基因诊断中心。目前，中心已对4000多名耳聋患

       者进行GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体基因检测，发现48%患者存在相关基因的缺陷。同时，为数百个家庭进行耳聋的遗传咨询。随着高通量

       测序技术的迅猛发展，本单位在常规耳聋基因筛查的基础上，增加耳聋相关基因芯片检测，利用先进的技术手段，扩大筛查范围。10余年来，本中

       心为相当部分的耳聋患者揭示了分子病因，为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律；通过孕前检查和产前诊断，为聋人家庭进行生育指

       导，避免了耳聋患儿的出生；发现多个致病基因及致病位点，为遗传性聋的诊断提供了依据；为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床

       实践提供了理论基础和技术保障，促进了聋病三级预防的实现。

       本项目计划在中心前期工作的基础上，建立全省跨区域、多单位、覆盖面大的耳聋预警、预防、康复、治疗的临床体系和网络，构建耳聋三级防控

       系统，通过大数据网络建立、预防干预、耳聋的诊断和耳聋的治疗四个环节，构建陕西省耳聋病例及基础数据收集网络调控体系，建立一个陕西省

       为中心的中国西部人群耳聋基因收集及管理数据库，通过不断地收集及整理数据，并联合全国范围内的各省数据，制定符合中国西部的耳聋预防及

       治疗手段及策略，实现耳聋“早发现、早诊断、早干预”的目标。