一种遗传性中心性晕轮状视网膜病变的致病突变及其检测试剂

一种遗传性中心性晕轮状视网膜病变的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性中心性晕轮状视网膜病变的GUCA1A基因，突变的GUCA1A基因为杂合突变GUCA1A?***。一种检测遗传性中心性晕轮状视网膜病变的试剂盒，所述的试剂盒包括：(a)检测GUCA1A基因物理位置为42146547和42146548核苷酸位点的试剂；或检测GCAP?1蛋白第120位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性中心性晕轮状视网膜病变的突变GUCA1A基因，通过检测该突变可以进行遗传性中心性晕轮状视网膜病变的诊断。