一种非综合征型先天缺牙相关的低频/罕见突变及其检测方法

一种非综合征型先天缺牙相关的低频/罕见突变及其检测方法。FGFR1基因突变为第三外显子上的单点突变***(chr8：38287455)，氨基酸变化为***。本发明提供的致病基因FGFR1可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构架了致病基因检测方法；收集非综合征型先天缺牙家系作为研究模型，利用全基因组外显子测序，并通过生物信息学分析，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。