OSBPL2突变型基因、其鉴定方法和检测试剂盒

本发明公开了OSBPL2突变型基因、其鉴定方法和检测试剂盒，OSBPL2突变型基因，其在人的OSBPL2基因序列的第3外显子区第152位核苷酸C和155位核苷酸C之间存在核苷酸C和T的缺失，和/或在人的OSBPL2基因序列在第7外显子区第583位核苷酸C突变为核苷酸A。本发明利用人基因组外显子捕获技术发现遗传性疾病的致病基因。该方法方便、便捷，而且由于只需取一个或少量的基因突变样本进行人基因组外显子序列捕获，大大降低了成本。该基因的鉴定对NSHL的易感和发生人群的基因诊断具有重要价值，对探索NSHL发病机制和开辟新的治疗途径具有重要意义。