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心源性猝死基因诊断及风险评估系统

发布时间: 2021-11-16

来源: 科技服务团

基本信息

合作方式: 技术服务
成果类型: 发明专利
行业领域:
生物产业,制造业
成果介绍

       对于心源性猝死高危人群的早期识别,传统检测手段不仅复杂,而且存在很大的局限性,低于1/3的猝死者生前被临床明确提示为猝死高危。本项目研发的心源性猝死基因诊断及风险评估系统基于靶向捕获的NGS技术,涵盖了已知的全部可以导致猝死的基因突变,只要是基因突变携带者,几乎100%检出;对国际未曾报道过的新突变,同样通过风险评估系统能给出心源性猝死风险预测。因此,可以对猝死高危人群进行筛查,早期发现基因突变携带者,予以风险预警。数据分析结合我公司的中国人群最大的“心源性猝死基因-表型数据库”,测序结果由国内最权威的心血管遗传咨询专家亲自解读。"

成果亮点
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