技术分享 | 使用plink及GCTA进行主成分分析

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发布时间: 03月07日

 29

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主成分分析（Principal Component Analysis，即PCA），是一种数据降维技巧，从高维度数据中提取关键的信息，以便使用较少的变量就可以对样本进行有效区分，此处我们基于2款常用软件进行PCA分析。

使用软件

Plink ：这是一个生信分析使用频率相对比较高的软件，功能很强大，具体功能请参考官网，此处我们基于该软件进行PCA分析。

软件官网：https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/credits

GCTA：软件全称 Genome-wide Complex Trait Analysis，最初用于全基因组复杂性状分析，目前已扩展到许多数据分析。此处我们基于该软件进行亲缘关系分析，进而进行PCA分析。

软件官网：https://yanglab.westlake.edu.cn/software/gcta/

R语言：基于ggplot2包进行PCA结果可视化。

本次示例数据来源于3个品种，共224个样本。PCA分析之前，我们需要准备：1. 基因型数据；2. 如果有关注品种或采样地等其它信息，则需要准备一个标识分组信息的文件。

基因型数据：此处基因型数据以plink格式文件为例，含map 、ped文件。map 文件主要是储存位点信息，每行代表一个位点，该文件含染色体、SNP位点名称、摩尔根距离、物理位置信息。ped 文件主要是储存每个样本的基因型信息，每行代表一个样本，含：家系 ID、个体 ID、父本 ID、母本 ID、性别、性状、样本的分型信息（每两列为一个 SNP）。

分组信息：如果有品种/采样地等其它信息，可以准备分组文件group.csv。含样本名称及组别。

基因型数据质控

主成分分析之前需要对基因型数据进行基本质控，使用Plink（V1.90）软件对样本检出率、SNP位点进行质控，保留分型质量最好的位点进行后续分析，命令行如下。

plink --file plink --geno 0.1 --maf 0.01 --recode --out bestqc

主成分分析

此处列举了2种PCA分析软件，具体如下：

方法一：基于plink软件进行PCA分析

# 基于 plink 进行 PCA
plink --file bestqc --pca 224 header

# 可视化
library(ggplot2)
dat=read.table(file="plink.eigenvec",header=T,as.is=T)[,1:5]
group=read.csv(file="group.csv",header=T,as.is=T)

dat$group=group$breed
plot=ggplot(dat,aes(x=PC1,y=PC2)) +
geom_point(size=3,aes(color=group))

ggsave(file="PCA_1_2.png",plot,width=6,height=6,device="png")

可视化结果如图所示：空间直线距离越近的个体遗传关系越近，越远的个体遗传关系也越远。基于plink软件进行PCA分析，结果来源于3个品种的224个样本出现明显的群体分层。

图1 基于plink软件PCA结果

方法二：基于GCTA软件进行PCA分析

gcta_1.94.0beta/gcta64 --bfile bestqc --autosome-num 50 --make-grm --make-grm-alg 0 --out kinship0
gcta_1.94.0beta/gcta64 --grm kinship0 --pca 3 --out gcta

# 可视化
library(ggplot2)
dat=read.table(file="gcta.eigenvec",header=F,as.is=T)[,1:5]
colnames(dat)=c("FID","IID","PC1","PC2","PC3")
group=read.csv(file="group.csv",header=T,as.is=T)

dat$group=group$breed
plot=ggplot(dat,aes(x=PC1,y=PC2)) +
geom_point(size=3,aes(color=group))

ggsave(file="PCA_1_2.png",plot,width=6,height=6,device="png")

可视化结果如图所示，同样出现明显的群体分层。