成果介绍
该研究采用鹍远基因拥有自主专利的MONOD+及mTitan方法,建立了几种诊断模型,使用机器学习方法对甲状腺结节进行分类。研究团队用甲基化单倍型负荷(MHL)和甲基化单倍型频率(MHF)来表示甲基化单倍域(MHB)中的DNA甲基化水平,确定了>100个甲状腺乳头癌(PTC)特异性的DNA甲基化标记,并以深度测序来提高检测覆盖率和信噪比。
成果亮点
基于甲状腺结节患者组织样本和血浆样本的靶向甲基化测序和实时PCR检测结果,确定了适用于组织样本的ThyC-1 Panel和适用于血液样本的ThyC-2 Panel。
留一法交叉验证结果表明,利用ThyC-1 Panel检测PTC和甲状腺良性结节(BTN)组织样本,SVM模型的平均AUC为***,ACC为***,如下图4所示,其准确性与KNN、LDA、随机森林、RegLogistic等经典机器学习方法相似,说明了ThyC-1 Panel中的DNA甲基化标记物鉴别甲状腺结节良恶性组织的准确性极高。
团队介绍
鹍远生物
自2014年成立以来,鹍远生物一直以攻克癌症早期筛查与诊断为目标,公司基于分子诊断技术开发了一系列肿瘤和遗传疾病的检测解决方案。作为甲基化检测技术的引领者和推动者,鹍远生物提供高发癌症的风险评估、早筛早诊、用药指导及复发监测的全周期产品和服务。公司拥有丰富的产品管线,覆盖泛癌种、肺癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食道癌、胰腺癌、甲状腺癌等高发癌种。凭借不断积累的大样本和大数据,鹍远已经成为全球肿瘤早筛和液体活检领域的领军企业。
成果资料