科创中国

生物与新医药技术

这项研究应用鹍远基因自主研发的OncoAim®肿瘤突变panel（以下简称“OncoAim®”），基于高通量测序技术（NGS），对452例NSCLC患者的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本进行了基因检测，并验证了OncoAim®的检测性能。结果显示，对于覆盖深度> 500×、等位基因频率（mutations with allele frequency，MAF）≥5％的NSCLC基因突变，OncoAim®肿瘤突变panel的总体检测性能十分强大，具体表现为灵敏度> 99％，特异性>99％，以及94％的准确性和96％的可重复性。除此之外，该研究还描述了中国NSCLC患者基因组突变的新特征。

该研究证明了，OncoAim®对SNV和INDEL都具有很高的灵敏度、特异性、准确性和精密度，假阴性结果主要出现在低频变异（MAF <5％）。检测灵敏度随着测序覆盖深度的增加而提高，在一定覆盖深度（SNV为500x，INDEL为700x）下，MAF≥5％变异体的检测灵敏度高达100％，而且在整个测序覆盖范围（50-1000×）上均获得了高特异性。对于MAF≥5％的突变，OncoAim®检测与ARMS-PCR检测显示出高度的一致性（94％），表明OncoAim®检测的精度很高。两者合计，可以得出结论，基于NGS的OncoAim®检测在FFPE样本中具有强大的性能。

鹍远生物 自2014年成立以来，鹍远生物一直以攻克癌症早期筛查与诊断为目标，公司基于分子诊断技术开发了一系列肿瘤和遗传疾病的检测解决方案。作为甲基化检测技术的引领者和推动者，鹍远生物提供高发癌症的风险评估、早筛早诊、用药指导及复发监测的全周期产品和服务。公司拥有丰富的产品管线，覆盖泛癌种、肺癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食道癌、胰腺癌、甲状腺癌等高发癌种。凭借不断积累的大样本和大数据，鹍远已经成为全球肿瘤早筛和液体活检领域的领军企业。