行业领域

新一代信息技术产业

需求背景

罕见病病种繁多、发病机制复杂、临床症状隐匿且多样，整体确诊难度极大，我国罕见病患者群体基数庞大，但临床诊疗体系不完善、专科医师资源稀缺、疾病认知度低，多数患者存在长期误诊、漏诊、反复转诊、确诊周期长等问题，部分患者确诊时已错过最佳干预时机，致残、致死风险极高，严重影响患者身心健康与生活质量。罕见病诊疗依赖影像、病理、基因、临床体征、病史主诉等多维度信息综合研判，对医师专业经验要求极高，基层医疗机构基本不具备罕见病诊断能力，国内罕见病诊疗资源区域分布不均、供需矛盾突出。国家高度重视罕见病防治工作，持续完善罕见病诊疗保障体系，鼓励人工智能、大数据技术赋能罕见病精准诊断，支持智能化辅助诊疗技术国产化创新，为AI罕见病智能诊断技术研发与产业化落地提供了良好的政策支撑与产业机遇。

当前国内罕见病临床诊断存在显著行业痛点与技术短板。传统罕见病诊断完全依赖资深专科医师经验，诊断流程繁琐、排查周期长、人力成本高、误诊漏诊率居高不下，普通医师与基层医师难以开展罕见病甄别诊断。现有常规诊疗工具缺乏智能化辅助手段，无法实现海量罕见病病种快速匹配、症状智能排查、病因精准溯源；市面现有少数罕见病AI系统数据模态单一、病种覆盖范围有限、智能推理能力弱，仅能实现简单病种检索，无法模拟医师临床诊断思维，难以应对复杂罕见病、疑难杂症的研判需求。同时，高端可推理、多模态、全病种覆盖的罕见病智能诊断技术长期被国外垄断，国产化成熟、可临床落地、可解释的罕见病AI智能诊疗体系存在巨大技术与产能空白。

从国内外技术现状来看，现有罕见病AI诊断技术普遍存在数据维度单一、病种覆盖率低、智能推理能力缺失、可解释性差、临床适配性不足等共性技术瓶颈，多数模型仅能实现基础数据匹配，无法模拟临床诊断逻辑，难以完成症状关联、病因推理、病种鉴别、诊疗方案推荐等深度辅助功能。常规技术对罕见病疑难病例、复合型症状病例的研判精度极低，且缺乏完善的临床验证与迭代体系，无法规模化落地临床应用。经科技查新证实，国内尚未形成多模态数据融合、可智能推理、高覆盖、可解释的罕见病AI辅助诊断产业化技术体系，无法满足临床疑难罕见病诊疗需求。因此，研发AI罕见病多模态智能推理诊断技术，构建模拟医师诊断思维的智能化辅助诊疗体系，突破传统罕见病诊断周期长、准确率低、资源不足的行业瓶颈，缩短患者确诊周期、降低误诊率、提升全国罕见病诊疗同质化水平，对完善国内罕见病防治体系、保障罕见病患者权益、推动疑难病智慧诊疗产业升级具有重大社会价值与产业意义。

需解决的主要技术难题

本项目聚焦罕见病全病种智能辅助诊疗，融合病理影像、基因数据、临床症状、病史主诉、检验指标、随访数据等多模态信息，模拟资深医师诊断思维，实现罕见病智能排查、病种鉴别、病因推理、风险评估、诊疗辅助推荐，适配各级医院疑难病诊疗、基层筛查、专科辅助诊断场景，需攻克三大核心技术难题：

1. 海量罕见病多模态数据治理与知识库构建难题。罕见病病种超数千种，病种特征繁杂、病例数据稀缺、数据分布不均衡、多模态数据碎片化严重，缺乏标准化、结构化的诊疗知识库。如何完成海量罕见病临床数据归集、清洗、结构化治理，构建覆盖全面、实时更新、精准规范的罕见病诊疗知识库，为智能推理模型提供核心数据支撑，是项目首要攻克的基础技术难题。

2. 临床诊断思维模拟与多步骤智能推理算法优化难题。罕见病诊断逻辑复杂，需结合多维度信息层层排查、鉴别诊断，传统AI模型无推理逻辑、仅能简单匹配，无法模拟医师诊疗思维。如何研发可追溯、可解释的智能推理算法，构建多步骤鉴别诊断逻辑，实现症状关联、病因溯源、病种精准匹配、疑难病例分层研判，攻克罕见病智能深度诊断的核心技术瓶颈。

3. 多场景临床适配与诊疗同质化体系构建难题。各级医疗机构诊疗能力、病例复杂度差异极大，疑难病例、普通病例、初筛病例适配的诊断逻辑不同，现有技术通用性、适配性不足。如何优化模型泛化能力，适配不同层级医院、不同复杂程度病例的诊疗需求；构建标准化、可复制的罕见病智能辅助诊疗体系，统一诊疗判别标准，推动全国罕见病诊疗同质化，同时保障算法可解释、可追溯、合规可落地，是项目产业化普及的关键难点。

期望实现的主要技术目标

a. 病种覆盖能力：覆盖国内主流千余种罕见病，常见病种全覆盖，疑难罕见病覆盖率≥95%；

b. 推理诊断精度：常规罕见病智能诊断准确率≥94%，疑难罕见病鉴别准确率≥90%，误诊漏诊率大幅降低；

c. 数据适配性能：兼容病理影像、基因、症状、检验、病历等多模态数据，实现全方位综合研判；

d. 智能推理能力：模拟资深医师诊断思维，支持多步骤鉴别推理，诊断过程可追溯、结果可解释；

e. 诊疗效率：单例罕见病病例智能排查研判时长≤30秒，大幅缩短确诊周期；f. 同质化能力：助力基层医院、普通医师达到专科罕见病诊疗水平，推动全国诊疗同质化；

g. 产业化指标：建成标准化罕见病AI智能辅助诊断系统，完成临床合规验证，系统应用成本较进口同类产品降低50%以上，可规模化普及落地。